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唐氏综合征与身高发育的奥秘小美，一个年仅6岁的小女孩，面临着许多孩子未曾遇到的挑战。她出生时身高和体重均低于正常标准，而且她的父母身高也不高。更严重的是，经过医生检查，小美被诊断为唐氏综合征。这种疾病是由于染色体异常引起的，会导致身高发育受限。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，它源于21号染色体的额外拷贝。这种额外的染色体会导致一系列的生理和发育问题，其中就包括身高发育受限。对于小美这样的孩子来说，这意味着她的身高发育可能会比同龄孩子慢，甚至可能永远无法达到正常的成年身高。然而，小美并没有放弃。她需要接受康复训练和适当的药物治疗，以改善身高和健康状况。康复训练可以帮助她提高肌肉力量生长发育 健康号 2024-03-19 12:21:44
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胎儿超声检查时有时报告会提示静脉导管a波反向或者倒置，什么意思？1.唐氏综合征等染色体异常，心脏畸形，心力衰竭等会出现a波异常。2. 与孕周有关，孕周越小a波发生异常可能性越大，孕周越大，a波异常可能性越小。3.早孕期超声检查a波异常且染色体正常的胎儿需超声追踪复查，不合并心脏结构异常者，预后良好。李传征 副主任医师 2024-09-20 22:20:09
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遗传性疾病：一些遗传因素会影响儿童的生长发育，例如Turner综合征、Down综合征、Marfan综合征等。7.儿童内分泌紊乱症状：儿童的内分泌系统可能出现各种异常，如甲状腺功能异常、肾上腺功能异常、生长激素缺乏或过度分泌等。除了上述常见疾病外，生长发育专科门诊还可以诊治其他生长发育方面的问题，例如饮食营养不良、运动发育异常等。在门诊中，医生们会通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查等手段来确诊并制定相应的治疗计划。生长发育专科门诊的目标是帮助儿童和青少年达到健康的生长发育，确保他们能够获得适当的治疗和关怀，以便正常成长。生长发育 健康号 2024-01-18 22:53:58
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。 - 实验室检查有血常规、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能、肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、甲状腺功能（甲功）等，评估孕妇的健康状况及是否存在传染病、内分泌疾病等。 2. 孕中期（妊娠14～27周+6）： - 唐氏筛查或无创DNA检测： - 孕15-20周左右可进行唐氏筛查，通过抽血检测评估胎儿患唐氏综合征的风险，准确率在60%-80%。35岁以上的孕妇或唐筛结果为临界风险、高风险的孕妇，可进一步选择无创DNA检测，其准确率更高，但费用也相对较高。 - 大排畸检查：孕20-24周进行胎儿系统超声筛查，即大排畸，全面检查胎儿的各个器官、肢体、面部等结构，排查胎儿是否存在畸形，如无王丽丽 主任医师 2024-10-26 15:46:53
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，目前尚未完全明了。现有的研究表明，遗传因素在自闭症的发病中起着重要的作用，而环境因素，如母亲在怀孕期间遭受感染、母亲年龄较大、母亲在怀孕期间吸烟或酗酒等因素也可能起到一定的影响。此外，一些疾病（如唐氏综合征）也可能导致自闭症的症状。四、自闭症的治疗治疗自闭症的方法多种多样，包括特殊教育、行为干预、药物治疗等。对于自闭症儿童，早期发现和早期干预至关重要。1. 特殊教育：特殊教育方法如结构化教学和感觉统合治疗有助于改善自闭症儿童的基本社交技能和学习新技能的能力。通过这些方法，孩子可以学会如何在社会中与他人互动，以及如何表达自己的需求和感受。2. 行为干预：行为干预通常基于行为分析和行为治疗的原则生长发育 健康号 2023-12-11 21:16:48
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无创DNA（NIPT）检测临床意义1.无创DNA（NIPT）检测主要用于胎儿21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征检测。21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征又分别称为“唐氏综合征”、“爱德华氏综合征”和“帕陶氏综合征”，是最为常见的染色体非整倍体疾病。其中，唐氏儿存在同正常人相当的自然寿命，但智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈。我国每20分钟就有一例唐氏患儿出生，这给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力，产前筛查显得尤为重要。2.目前对染色体三体综合征孕早期检测方法主要有国际的（三联）法和国内的（二联）法，检出率为85%，假阳性率为彭靖 主治医师 2020-05-07 22:23:13
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，Turner综合征和Down综合征可能导致儿童身高矮小。营养不良：饮食不均衡或缺乏关键营养素可能会影响儿童的身高发育。充足的蛋白质、维生素D、钙和铁对于骨骼生长和身高增长至关重要。慢性疾病：某些慢性疾病，如甲状腺问题、肾脏问题和消化问题，可以影响儿童的身高发育。在这种情况下，儿科医生可能需要进一步评估和治疗。结论：正确检测儿童身高发育情况对于评估孩子的整体健康状况非常重要。通过了解儿童身高发育的基本知识，并正确测量和判断儿童的身高发育情况，可以早期发现任何异常，并及时采取合适的措施。通过良好的营养、定期检查和与医生的合作，可以帮助孩子实现健康的身高发育。生长发育 健康号 2023-12-14 21:02:14
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西方医学 病因是指引起疾病必不可少的、赋予疾病特征或决定疾病特异性的致病因素。 外源性病因 1.生物因素 主要包括微生物和寄生虫。下图是显微镜下的葡萄球菌（革兰氏染色）。 2.理化因素 主要包括高温、寒冷、高压、减压、电流、辐射、机械力、强酸碱及毒物等。 3.环境生态因素 如大气、水和土壤污染。 4.营养元素 各种营养元素摄入不足或过量。 5.社会-心理因素 如不良的人际关系、工作紧张、恐惧、焦虑、愤怒、自然灾害和突发事件等。 内源性病因 1.遗传因素指染色体畸变和基因变异引起。唐氏综合征就是21号染色体异常导致的疾病。 2.先天因素指损害蒋伟 副主任医师 2022-03-28 09:13:23
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先天愚型以及神经管畸形的风险率。 三级预防措施：新生儿疾病筛查不可少 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测，筛查孩子是否患有先天性遗传代谢性疾病，对筛查（包括听力筛查）出的异常病例进行早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡，促进残疾儿的康复，可达到降低残疾儿的目的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和经济的血斑采集检测。 目前，可免费筛查的四种新生儿遗传代谢性疾病：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）。听力筛查也属于免费范围。 另外，还可提供血清促健康资讯 健康号 2016-07-05 00:00:00
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遗传病;如Down综合征和特纳综合征患者中，该病的发病率明显升高。虽然该病与遗传相关，但是它也受很多诱发因素影响，如病毒的感染、一些应激状况(如精神创伤)、性激素波动和妊娠、碘摄入多少以及辐射暴露等等。另外研究还发现桥本甲状炎患者的母体甲状腺腺体内存在胎儿细胞，认为这种胎儿细胞也可能引发甲状腺的移植物抗宿主反应，这也是桥本发生的一种原因。桥本甲状腺炎怎么诊断？自身抗体测定是诊断桥本氏甲状腺炎的重要证据，大多数病人血中TPOAb及TgAb滴度会明显升高;此外，超声也是诊断的重要手段，通常会提示“甲状腺弥漫性病变”(见下图)。在临床中，只要具有典型桥本氏甲状腺炎临床表现(中青年女性，甲状腺轻度肿大费健 主任医师 2022-05-02 14:34:34
浙公网安备
33010902000463号
